In occasione della Giornata Mondiale della Fenilchetonuria (PKU) che si celebra a livello internazionale il 28 giugno, è stato presentato il video “Dietro le mie scelte” a conclusione di una campagna di informazione e sensibilizzazione sulla qualità di vita, le difficoltà e i bisogni dei pazienti che vivono con questa malattia metabolica rara di origine genetica, destinata ad accompagnare chi ne è affetto per tutta la vita. La PKU limita la capacità dell’organismo di metabolizzare gli alimenti proteici, in particolare quelli contenenti la fenilalanina (Phe), che, se accumulata, può portare nel tempo a effetti tossici anche gravi che influiscono sulle capacità neurocognitive. Si tratta di una condizione che interessa circa 1 neonato su 10.000 in Europa, mentre in Italia i pazienti con PKU sono circa 1 su 4.000. <Sappiamo che la PKU, se non curata adeguatamente, può causare problemi di apprendimento e memoria, disturbi motori e dell’umore (ansia e depressione, ma anche iperattività e aggressività), e persino un ritardo neurocognitivo. È fondamentale quindi un attento controllo periodico dei livelli di fenilalanina, ma anche mantenere un dialogo costante con i pazienti per valutare la capacità di gestione della malattia, l’aderenza terapeutica e l’eventuale insorgere di problemi neurocognitivi>, spiega il professor Alberto Burlina, Direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto, Direttore UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie dell’AO di Padova.
La terapia primaria della PKU consiste in un rigido regime alimentare ipoproteico con alimenti contenenti aminoacidi sintetici, per ridurre e mantenere i livelli di fenilalanina entro i limiti raccomandati dalle linee guida europee in base all’età. In Italia dal 1992 la PKU è inserita nello screening neonatale obbligatorio: questo ha consentito di compiere importanti passi avanti nella diagnosi precoce della malattia e nell’inserimento dei pazienti nel percorso di cura. Sono però ancora molte le persone, nate prima di quella data, che hanno ricevuto una diagnosi tardiva e hanno avuto difficoltà cognitive; inoltre, anche chi è in cura, deve affrontare problematiche che rendono meno efficace l’aderenza al regime dietetico. <L’intervento dietetico per la PKU, ad oggi identificato come approccio terapeutico primario>, sottolinea la dottoressa Valentina Rovelli, Clinica Pediatrica AO San Paolo – Università di Milano, <può comportare un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti, poiché condiziona le scelte alimentari nelle situazioni quotidiane: scuola, lavoro, vita sociale. Questo nel lungo periodo rappresenta uno dei motivi per cui i pazienti riducono la propria aderenza al regime dietetico, con danni alla propria salute per il crescente accumulo dell’effetto tossico della fenilalanina>.
Il video “Dietro le mie scelte”, basato su storie reali che diversi pazienti e caregiver hanno condiviso, rispondendo a una richiesta promossa online e sui social con una campagna di comunicazione Conoscere la PKU, intende proprio mostrare le sfide, le difficoltà e l’impegno che i pazienti e i caregiver devono affrontare ogni giorno per la gestione della malattia. <Dal momento della diagnosi neonatale di PKU inizia un percorso che accompagna le famiglie e i pazienti per tutta la vita>, puntualizza la dottoressa Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME, portavoce delle Associazioni di pazienti italiane*. <Quindi è fondamentale non lasciare i pazienti e le loro famiglie da soli a gestire il peso della malattia; compito delle associazioni è quello di facilitare la condivisione delle esperienze, lo scambio di informazioni e le buone pratiche per aiutarli ad affrontare una sfida complessa. Promuovere una maggiore consapevolezza e informazione sulla PKU, non solo per i pazienti e le loro famiglie, ma anche presso le Istituzioni, gli operatori sanitari e l’opinione pubblica è importante per creare le condizioni di una migliore gestione della malattia>.
*Associazioni di pazienti: Aismme (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie); A.ME.GE.P. Domenico Campanella ODV (Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia);Cometa A.S.M.M.E. (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie) Cometa Emilia-Romagna ODV; AMMeC (Associazione Malattie Metaboliche Congenite ODV); APS L’APE Associazione PKU – Campania; IRIS (Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare ODV).
Paola Trombetta
