Ricorre il 25 settembre la Giornata Mondiale dell’Atassia Telangiectasia (AT), una rara malattia genetica multisistemica, che coinvolge cioè diversi organi e apparati, e viene ereditata da due genitori portatori sani del gene ATM (Mutato in AT), responsabile della malattia. Di natura neurodegenerativa, l’AT si caratterizza per una lenta progressione di diversi deficit neurologici: dalla dilatazione dei piccoli vasi della congiuntiva, dell’orecchio e del cavo popliteo (telangiectasia), all’immunodeficienza più o meno grave, dall’incapacità di coordinare automaticamente il movimento degli occhi con quello della testa (aprassia oculomotoria), all’andatura instabile con frequenti cadute (atassia cerebellare) che si evidenzia dal primo anno di vita con l’inizio della deambulazione. In Italia a settembre si è tenuto a Tivoli il Convegno Scientifico dell’Associazione Nazionale Atassia Telangiectasia (ANAT) a cui hanno preso parte figure di spicco: Sara Biagiotti, Presidente di ANAT; Giuseppe Novelli, genetista di fama internazionale, nonché direttore del Laboratorio Genetica Medica del Policlinico Tor Vergata; Carmen Fotino, di Fondazione Telethon; Luciana Chessa, tra gli scopritori del gene responsabile della AT e che ha curato dal 1986 al 2016 il Registro Italiano per l’Atassia Telangiectasia; Manuela Lo Bianco, dell’Università degli Studi di Catania; Claudio Pignata, coordinatore del gruppo di lavoro IPINET, nato per formulare raccomandazioni diagnostiche e terapeutiche per le immunodeficienze primitive (IDP); Caterina Caputi dell’Università Sapienza di Roma; Alfredo Brusco dell’Università di Torino; Mauro Magnani, dell’Università di Urbino. Questi alcuni dei contenuti salienti emersi dal Convegno. Innanzitutto l’importanza dei registri per implementare la raccolta dei dati delle persone con AT, delineare la distribuzione della malattia in Italia e costruirne la storia naturale, definire la correlazione genotipo-fenotipo, prevenire le complicanze della malattia, conoscere i bisogni dei pazienti e, non ultimo, migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. In secondo luogo l’avvio e sviluppo di ricerche dedicate, quali il progetto ATTiRARE, uno studio retrospettivo e prospettico su pazienti italiani con AT, finanziato da ANAT o ricerche innovative che ricorrono all’utilizzo di cellule staminali multipotenti derivate dai denti decidui (destinati a cadere) per lo studio delle sindromi neurogenetiche, fino ai risultati di importanti studi già pubblicati sul trattamento dei sintomi neurologici nella AT, che hanno gettato le basi per un approccio di terapia genica. Ancora uno studio che ha l’obiettivo di identificare la particolare dipendenza delle cellule AT dalla glutammina (un amminoacido) dalla quale sembrano trarre l’energia necessaria a compensare i deficit energetici. E infine, i finanziamenti per la ricerca: da parte di ANAT su 3 progetti che verranno avviati nell’anno 2021 e, da parte di Telethon: dal 1996 ad oggi ha finanziato 24 progetti incentrati sulle AT per un investimento complessivo di circa 4,4 milioni di euro che hanno permesso un avanzamento sulla conoscenza dei meccanismi di sviluppo della malattia in attesa di una applicazione nella pratica clinica.
Francesca Morelli
