Manca poco ad avere la carta d’identità genetica della SLA. E a quel punto sarà più semplice mettere a punto diagnosi precoci e terapie mirate. In queste ore viene reso pubblico uno dei maggiori studi internazionali, a cui prendono parte anche neurologi italiani, in cui si identifica un nuovo gene della SLA familiare. A distanza di due anni dalla scoperta di Profilina1, lo stesso gruppo di studiosi che ha coinvolto più di 60 ricercatori appartenenti a 28 laboratori in tutto il mondo, diretti dal Professor John E. Landers dell’Università del Massachusetts, ha identificato un nuovo gene responsabile di alcune forme familiari di Sclerosi Laterale Amiotrofica.
Due autori dell’importante articolo scientifico sono i neurologi italiani Nicola Ticozzi e Vincenzo Silani dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Centro “Dino Ferrari” del Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica dell’Università degli Studi di Milano, con il contributo di numerosi ricercatori di Auxologico: Antonia Ratti, ricercatrice all’Università degli Studi di Milano, Claudia Colombrita, Cinzia Tiloca, e Daniela Calini. Il lavoro è stato possibile grazie a un’ampia collaborazione di ricercatori italiani coordinati nel Consorzio SLAGEN, costituito da sei Centri di Ricerca esperti nella cura dei pazienti affetti da SLA ed è stato supportato da un finanziamento di AriSLA (Agenzia Italiana per la Ricerca sulla SLA).
«La SLA è una malattia neurodegenerativa che colpisce prevalentemente i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando una paralisi progressiva di tutta la muscolatura», spiega Vincenzo Silani. «La malattia è letale in 3-5 anni e, a tutt’oggi, non esiste terapia efficace. L’attuale mancanza di farmaci in grado di curare la SLA è in gran parte una diretta conseguenza delle scarse conoscenze relative alle cause ed i meccanismi che determinano la malattia. Negli ultimi anni gli studi sulla genetica della SLA hanno iniziato a far luce su questi meccanismi, consentendo la creazione di modelli animali di malattia su cui sperimentare nuovi farmaci».
«Nello studio pubblicato oggi da Neuron – aggiunge Nicola Ticozzi – illustriamo una metodica innovativa, che consente di confrontare migliaia di varianti genetiche tra pazienti e individui sani e di identificare con certezza le mutazioni responsabili della malattia. Studiando oltre 600 famiglie di malati di SLA, abbiamo scoperto nuove mutazioni nel gene TUBA4A, che codifica per la proteina tubulina alfa 4°. Si tratta di un costituente fondamentale dei microtubuli, cioè di quelle strutture che costituiscono l'”impalcatura” dei neuroni e permettono il trasporto di organelli all’interno delle cellule stesse. Le mutazioni impediscono un corretto assemblaggio dei microtubuli, determinando quindi un anomalo sviluppo dei collegamenti dei motoneuroni. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come in alcuni casi la proteina mutata rischia di “soffocare” la cellula» L’identificazione della mutazione di questa proteina potrebbe avviare dunque un filone di ricerca su nuove terapie. (P.T.)
