«Essere la madre di figli con malattie rare è una sfida continua» puntualizza Renza Barbon, presidente onorario Uniamo Federazione Malattie Rare, che vive a Venezia con la sua famiglia. «Per me e mio marito questo percorso è iniziato nel dicembre del 1986 alla nascita della nostra prima figlia. E’ stato difficile far capire ai medici che c’era qualcosa che non andava. Ci sono voluti 10 anni per dare un nome alla causa di “quel qualcosa che non andava”, 10 anni di riabilitazione quotidiana, ma ci sono voluti altri 21 anni per trovare la vera causa della sua ormai lieve, e non più media, disabilità. Ottenute le diagnosi, infatti, è necessario far comprendere agli specialisti che organizzano i servizi sanitari, sociosanitari e sociali, che la manifestazione della rarità o ultra-rarità, non può essere trattata con azioni standard. Come genitori, siamo felici di aver dato a nostra figlia gli strumenti per poter vivere la sua vita nella piena consapevolezza delle sue capacità e dei suoi limiti, ma ancor di più della volontà di eliminare quelle barriere date dalla non conoscenza».
Malgrado i centri di eccellenza e l’estesa rete di servizi sul territorio le sfide aperte sono ancora tante. «La presa in carico dei pazienti rari deve essere organizzata, personalizzata e monitorata, grazie all’elaborazione di percorsi rispondenti alla complessità assistenziale del manifestarsi della malattia nelle funzioni della vita quotidiana e finalizzati al miglioramento concreto della qualità di vita del paziente e suoi familiari», aggiunge Renza Barbon. «Occorre tradurre il linguaggio scientifico dei centri di eccellenza in linguaggio assistenziale del territorio, dove vive la persona malata rara con i suoi bisogni sanitari, sociosanitari e sociali. Il merletto ad ago è un esempio dell’arte che anima un vero lavoro di squadra ricco di creatività, modello di sinergie, a cui anche i vari attori dei servizi dovrebbero ispirarsi».
«Il Veneto è all’avanguardia per l’assistenza ai malati rari», sottolinea Paola Facchin, coordinatrice del Tavolo Tecnico Interregionale Malattie Rare. «La rete dei Centri ospedalieri veneti segue 66.600 malati. Il 16% dei pazienti seguiti è residente fuori regione, con un tasso di attrazione oltre 5 volte superiore a quello di fuga. Tra i malati rari seguiti in Veneto i bambini adolescenti fino ai 18 anni costituiscono il 18% del totale, mentre gli anziani sopra il 65 anni sono ormai il 22%».
In occasione della Giornata delle Malattie Rare (28 febbraio), all’interno della Sala San Domenico (Ospedale Santi Giovanni e Paolo, scuola Grande di San Marco), dove si è svolto il congresso “Modelli organizzativi idonei alla “presa in carico” per le persone affette da malattie rare e ultra-rare”, sarà esposta per la prima volta l’opera unica (realizzata dalle merlettaie dell’associazione Settemani), che riproduce fedelmente, con ricamo ad ago veneziano, il logo della Giornata. L’opera è stata realizzata dalle merlettaie dell’Associazione Settemani: Annabella Doni, Adriana Fonda, Annalisa Penzo, Lidia Vianello, Lidia Peliccioli, Emma Varagnolo, Marina Dal Cin. L’opera sarà donata al Museo del Merletto di Burano. Il merletto veneziano è il simbolo delle complesse sfide dalle malattie rare, dalla diagnosi fino a presa in carico globale, percorsi di cura e assistenza quotidiana dei pazienti.
«Il Logo della Giornata Mondiale Malattie Rare simbolizza l’intreccio di mani colorate con al centro la persona affetta da malattie rare a simbolizzare la forza e l’importanza della Community dei pazienti, necessarie per creare alleanza tra medici, ricercatori, istituzioni sanitarie, operatori sociali, terapisti, associazioni, decisori politici, per mettere in risalto lo sforzo congiunto necessario per sostenere le persone con malattie rare e le loro famiglie», afferma Riccarda Scaringella, presidente dell’Associazione Nazionale Rete Malattie Rare. La Giornata, istituita grazie alla volontà dell’organizzazione europea EURORDIS (che conta oltre mille associazioni dei pazienti) è l’occasione per focalizzare l’attenzione sulle necessità e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano, per i pazienti e per i loro familiari.
Paola Trombetta
