E’ una donna, Alessandra Biffi, ad avere sperimentato una nuova terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, una malattia rara che colpisce 200/300 bambini in Italia. Ha partecipato anche al trial per la sindrome di Wiskott-Aldrich, di cui è responsabile il professor Aiuti. I risultati di questi studi, condotti dall’equipe di Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, sono stati pubblicati in questi giorni sulla prestigiosa rivista Science. <Si tratta di patologie molto gravi che non avevano cure> spiega la dottoressa Alessandra Biffi, pediatra e ricercatrice all’Istituto Tiget per la terapia genica. <Alla base di entrambe le malattie c’è un difetto genetico che si traduce nella carenza di una proteina fondamentale per l’organismo fin dai primi anni di vita. Nel caso della leucodistrofia metacromatica viene colpito il sistema nervoso e ciò comporta la perdita progressiva delle capacità cognitive e motorie. I bambini affetti da malattia di Wiskott-Aldrich, invece, hanno un sistema immunitario difettoso che li rende più vulnerabili alle infezioni>. In che cosa consiste la terapia? <Nel prelevare cellule staminali dal midollo osseo e nell’introdurre una copia corretta del gene, che quando è mutato causa la malattia, attraverso vettori virali derivati dal virus dell’HIV. Una volta re-infuse nel sangue, le cellule così curate sono in grado di ripristinare la proteina mancante a livello di organi chiave. Nel caso della leucodistrofia metacromatica, le cellule del sangue corrette raggiungono il cervello e lì rilasciano la proteina funzionante. L’idea vincente è stata quella di rendere le cellule in grado di produrre una quantità di proteina superiore al normale in modo da contrastare il processo neurodegenerativo. Finora sono stati trattati con questa nuova terapia tre bambini con leucodistrofia metacromatica e tre con sindrome di Wiscott Aldrich, con promettenti risultati di guarigione>.

Paola Trombetta