OMaR (Osservatorio Malattie Rare) fa alleanza con il progetto Screen4Care (S4C), coordinato dall’Università di Ferrara e da Pfizer: un progetto quinquennale (2021-2026), finanziato con 25 milioni di euro dall’Unione Europea e dall’EPFIA (European Pharmaceutical Federation of Industries and Associations) che ha l’obiettivo di accelerare la diagnosi delle malattie rare, facendo leva su due strumenti basilari: lo screening genetico neonatale, un approccio innovativo che intende potenziare la diagnosi precoce di malattie rare e genetiche, e le tecnologie digitali. «Le persone che convivono con patologie rare – spiega Alessandra Ferlini, Professoressa di Genetica Medica, Università di Ferrara, e Coordinatrice Scientifica del progetto europeo Screen4Care – spesso si trovano ad affrontare un percorso lungo e difficoltoso: una media di circa 8 anni per arrivare alla diagnosi, con un utilizzo inefficiente di cure e di risorse sanitarie. Poter applicare lo screening neonatale per le patologie genetiche per le quali esiste un trattamento approvato, ogni anno e ai 4 milioni circa di neonati in Europa, significa assicurare un accesso rapido ai trattamenti al maggior numero di bambini che ne hanno necessita, poter valutare la reale incidenza delle malattie rare e ultra-rare nella popolazione europea e migliorare la programmazione e l’utilizzo delle risorse economiche. Ma non solo: lo screening permetterebbe di individuare malattie fino ad oggi non intercettate dagli screening metabolici. In maniera sostenibile poiché i costi delle analisi genetiche si stanno fortemente riducendo». Ma serve un cambio di passo, anche culturale. «È necessario sensibilizzare e informare l’opinione pubblica, quindi le famiglie e i decisori – dichiara Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR – perché i grandi cambiamenti della medicina, soprattutto quando toccano popolazioni ampie, devono essere discussi e compresi per generare i migliori risultati ed è importante farlo con un linguaggio chiaro e mirato ai differenti target».
Il progetto Screen4Care utilizzerà un pannello di 245 geni (TREAT panel) per lo screening genetico neonatale, che verrà effettuato in diversi Paesi europei, inclusa l’Italia che riveste il ruolo di Coordinamento Scientifico, e con un partner di eccezione: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, scelto come “Hub genomico” dove saranno analizzati tutti i neonati europei reclutati nel progetto: solo in Italia saranno circa 12.000. Progetto Screen4Care arriva, per OMaR, dopo gli accordi siglati con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, con la SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e con l’Accademia del Paziente Esperto EUPATI (AdPEE) APS. Accordi che mirano a rendere sempre più organico il confronto e la collaborazione con le iniziative e i ricercatori e operatori più impegnati, tramite riconoscimenti ufficiali sia nazionali che internazionali, nel mondo delle malattie rare e genetiche.
Francesca Morelli
