«Mio figlio Luca da 28 anni è affetto da distrofia di Duchenne. Come genitore conosco molto bene le difficoltà che provoca questa patologia neuromuscolare, che oggi ha costretto Luca sulla sedia a rotelle. Siamo contenti che i pediatri di famiglia italiani siano scesi in campo con un importante progetto educazionale. Auspichiamo che questa iniziativa possa far accendere i riflettori su un grave problema di salute di cui si parla ancora troppo poco». Sono le parole di Filippo Buccella, fondatore dell’Associazione Pazienti Parent Project ONLUS, alla presentazione della Campagna PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari), promossa dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP), con il supporto di PTC Therapeutics. Prevede la realizzazione di attività formative specifiche, corsi e seminari, per i pediatri, oltre 5 mila che lavorano sul territorio nazionale. Verrà, inoltre, realizzato un Position Paper della FIMP sulle malattie neuro-muscolari, con raccomandazioni per la pratica clinica, che sarà accompagnato da materiale informativo che il medico potrà utilizzare con i genitori o gli altri caregivers del giovane paziente.
La distrofia di Duchenne è una patologia genetica rara molto grave che colpisce oltre 2 mila giovani italiani (i nuovi casi sono 50 all’anno). Determina la progressiva perdita delle capacità di muoversi di un bambino e ne riduce l’aspettativa di vita. Per controllare la malattia, è fondamentale la diagnosi precoce, ma attualmente la maggioranza dei casi viene individuata troppo tardi: anche dopo 6 anni dalla comparsa dei primi sintomi. Diventa quindi fondamentale aumentare il livello di conoscenze del pediatra di famiglia, il primo specialista che deve assistere i pazienti. «Il pediatra di famiglia deve porre la giusta attenzione al problema delle malattie neuromuscolari – afferma il dottor Paolo Biasci, Presidente Nazionale FIMP. La malattia di Duchenne è abbastanza rara (3-4 casi ogni 100 mila) ma i problemi neuromuscolari interessano oltre 20 mila bambini nel nostro Paese. E il loro numero risulta in crescita. È dunque arrivato il momento di recuperare una cultura più accurata verso patologie forse troppo sottovalutate».
«Oggi grazie alla ricerca medico scientifica incominciano ad essere disponibili nuove terapie», aggiunge il dottor Mattia Doria, Segretario Nazionale alle Attività scientifiche ed etiche della FIMP . «I dati a disposizione dimostrano che possono migliorare il decorso della malattia riducendo l’impatto sulla qualità della vita dei giovani pazienti e ritardando l’esito fatale. Tutto ciò a patto che tali terapie vengano iniziate prima possibile, quando il danno muscolare non è troppo avanzato». Con il progetto PETER PaN vogliamo sensibilizzare i pediatri di famiglia a prestare la giusta attenzione ad alcune condizioni e caratteristiche motorie, anche del bambino molto piccolo, che potrebbero rappresentare un segnale di allarme. Nelle prossime settimane gireremo l’Italia per spronare i colleghi a non sottovalutare queste “bandiere rosse”».
Paola Trombetta
