Martedì 15 Aprile si celebra in tutto il mondo la prima Giornata Internazionale della Malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II) con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica su una patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante, spesso fatale, che appartiene alla più ampia famiglia delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale.
Numerose le iniziative programmate dall’Associazione Italiana di riferimento, l’AIG (www.aig-aig.it), con il supporto di Genzyme, società del gruppo Sanofi, per dare voce alle persone colpite da questa malattia, far conoscere i loro problemi quotidiani e cercare di dare loro delle risposte.
Il regista Carlo Hintermann ha realizzato per l’Associazione Italiana Glicogenosi uno spot sulla patologia: l’animazione affianca una inedita colonna sonora del compositore Stefano Lentini e la voce di Lorenzo Guidi, il piccolo Rocco della serie “Braccialetti Rossi”.
Lo spot verrà lanciato sui canali on line, sui social network e, tradotto in lingua inglese, sarà messo a disposizione dell’Associazione Internazionale Pompe per una diffusione a livello globale.
La campagna di sensibilizzazione, voluta dall’Associazione Italiana Glicogenosi, ha preso il via durante il weekend del 12 e 13 aprile, con l’allestimento in 23 piazze italiane di banchetti per raccogliere fondi a favore di progetti di ricerca sostenuti da AIG presso diversi centri di cura italiani. Per questa occasione sono stati realizzati e distribuiti i braccialetti verdi che riportano lo slogan della giornata “Together we are strong”.
Le iniziative continuano poi a Firenze, città sede di un importante centro di riferimento per il trattamento della malattia di Pompe, l’Ospedale Pediatrico Meyer, che ha dato il patrocinio alle iniziative fiorentine per l’International Pompe Day. Il 15 aprile è in programma una serata di spettacolo e solidarietà al cinema-teatro Spazio Alfieri dei Firenze, con inizio alle ore 18, durante la quale sarà possibile ascoltare le note di un “rarissimo violino” che suonerà in memoria di Sara, una bambina affetta da Glicogenosi scomparsa qualche anno fa, ma anche assistere al musical “4 Ali per Volare” proposto da un gruppo di giovani attori e ballerini della scuola Danzamania di Trezzano sul Naviglio (Milano). Uno show realizzato sulla trama dell’omonimo libro di Alessandra Sala e Niccolò Seidita, recentemente pubblicato da Edizioni il Ciliegio, che parla sì di una Malattia Rara, ma soprattutto racconta una dolce storia d’amore tra due quindicenni all’apparenza molto diversi e lontani. L’ingresso alla serata fiorentina è libero fino ad esaurimento posti.
<Vorremmo che questa giornata fosse l’occasione per lanciare un appello e una sfida al “sistema sanità” italiano affinchè possa avviare strategie concrete di medicina preventiva e di diagnosi precoce per arrestare la progressione di questa terribile malattia che colpisce circa 10.000 individui nel mondo – tra neonati, bambini e adulti – e, si stima, circa 300 persone in Italia>. dichiara Fabrizio Seidita, Presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi e Vice Presidente del Movimento Italiano Malati Rari. <Una precisa e tempestiva diagnosi salva infatti la vita dei pazienti, migliora la qualità di vita e preserva, in parte, i loro cari dal dramma familiare>.
<La disponibilità di una terapia enzimatica sostitutiva (ERT), maggiormente efficace se precocemente iniziata, rende indispensabile un iter diagnostico efficiente, finalizzato ad una diagnosi precoce>, spiega il Professor Maurizio Moggio Responsabile dell’Unità Operativa Malattie Neuromuscolari e Rare della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. <La Malattia di Pompe mostra una grande eterogeneità clinica con esordio dai primi mesi di vita fino all’età adulta. La diagnosi, in base ai recenti dati del Registro Pompe, è effettuata con un ritardo medio di 1.4 mesi per la forma classica infantile e 6 anni per quella ad esordio tardivo. L’esistenza di centri qualificati per la diagnosi delle malattie rare e programmi di screening, coordinati dall’Associazione Italiana di Miologia (AIM), permettono una diagnosi precoce e quindi l’inizio della terapia quando questa è più efficace>.
<Un altro elemento importante da portare all’attenzione pubblica in questa Prima Giornata Internazionale della Malattia di Pompe è la necessità e l’urgenza di varare una legge che consenta a tutte le persone affette da malattie rare di usufruire dello stesso livello di prestazioni diagnostiche, terapeutiche ed assistenziali previste dal Servizio Sanitario Nazionale per tutti gli altri pazienti non Rari>, aggiunge e conclude Seidita. <Sono più di 15 anni che siamo in attesa di un provvedimento, assistendo sconfortati all’inutile susseguirsi di tanti Disegni di Legge presentati all’interno delle Commissioni di Camera e Senato. Per cercare di dare una soluzione a questo grande e ingiustificabile vuoto legislativo abbiamo voluto lanciare con il Movimento Italiano Malati Rari, che qui rappresento in qualità di Vice Presidente, una iniziativa ambiziosa e senza precedenti: organizzare nel corso di tutto il 2014 una serie di incontri nelle principali città Italiane per poter ascoltare e raccogliere le istanze dei malati rari e di tutti gli altri principali attori del sistema al fine di presentare una proposta di legge di iniziativa popolare che affronti il tema delle malattie rare con un approccio non solo rivolto agli aspetti sanitari, ma anche a tutti quelli sociali che tali malattie portano con sé>. (P.T.)
