“La mia sclerodermia è ferma a 12 anni fa. Un risultato, questo, che si può ottenere con una diagnosi precoce… che passa dalle mani. Le mani sono il nostro biglietto da visita: se cambiano colore, se diventano cianotiche, se compaiono delle ulcere sui polpastrelli che tendono a non risolversi, questo deve spingere a fare approfondimenti diagnostici, ovvero un esame semplice e indolore, la capillaroscopia, necessaria per fare diagnosi di sclerodermia, ma pochi lo sanno. Ancor oggi questa malattia non ha farmaci che possano portare a una guarigione, ma si può cercare di bloccarla”. Così Silvana Di Gioia, socio fondatore APMAR, Associazione Persone con Malattie Reumatiche di Foggia, parla della sua malattia che è riuscita a “fermare” grazie alla diagnosi precoce. E per informare le persone è stata promossa la Giornata Mondiale della Sclerodermia (29 giugno), con il supporto di AILS, Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia, APMAR, Associazione Persone con Malattie Reumatiche, ASSMAFF, Associazione per lo Studio della Sclerosi sistemica e delle malattie fibrosanti, GILS, Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia, soci fondatori di FESCA, Federazione delle Associazioni Europee per la Sclerodermia che stanno lavorando perché alla sclerodermia sia riconosciuto lo status di malattia rara e che in un manifesto rivolto ai governi, alle istituzioni sanitarie nazionali e europee chiedono un piano d’azione per migliorare il sostegno ai pazienti. La sclerodermia è una malattia rara, del gruppo delle malattie autoimmuni reumatologiche, che coinvolge il derma e gli organi interni, interessati da un progressivo e irreversibile processo di sclerotizzazione. <In Italia la sclerodermia è in attesa di essere riconosciuta come malattia rara, spiega Ilaria Galetti, rappresentante FESCA, a dispetto delle Direttive Europee che sono state attuate solo in Piemonte e Toscana, creando diseguaglianze regionali di accesso al trattamento e ai servizi. Le Associazioni chiedono che i governi e i decisori politici si mobilitino per porre rimedio alle diseguaglianze di accesso al trattamento e ai servizi, assicurando la diagnosi precoce, terapie e trattamenti adeguati, sicuri e personalizzati, ma soprattutto che venga aumentato l’investimento nella ricerca per migliorare le conoscenze e le opzioni terapeutiche>.

<La sclerodermia colpisce circa 20 mila persone in Italia con incidenza variabile nelle diverse casistiche da 0.6 a 19 per milione di abitanti per anno, in prevalenza donne (rapporto donne/uomo: 8/7 in genere tra i 30 ed i 40 anni, anche se può manifestarsi a qualsiasi età>, aggiunge il professor Armando Gabrielli, del Dipartimento di Scienze Cliniche e Molecolari della Clinica Medica, Università Politecnica delle Marche di Ancona. <Questa malattia, colpendo il viso e le mani, non limita solo le attività quotidiane in modo pratico, ma cambia la fisionomia e mette in crisi l’identità stessa delle persone, con evidenti ripercussioni sulla vita di relazione e dell’accettazione di sè. I primi segni della malattia sono inquadrabili nel fenomeno di Raynaud, che si manifesta con pallore alle dita delle mani se esposte al freddo: si tratta di uno spasmo dei vasi che determina l’interruzione momentanea dell’apporto del sangue e che deve essere un sospetto per la diagnosi di sclerodermia. Circa un paziente su dieci, che lamenta il fenomeno di Raynaud, sviluppa a distanza di tre anni, una patologia del tessuto connettivo che, nei due terzi dei casi, è proprio la sclerodermia. La ricerca scientifica sta sperimentando varie molecole per la cura della sclerodermia e dei suoi sintomi, ma la sperimentazione si presenta difficile. Le attuali terapie impiegano farmaci utilizzati per altre patologie, come vasodilatatori e immunosoppressori che presentano delle affinità, ma non esiste alcun farmaco espressamente indicato per la sclerodermia. Il SSN presta poca attenzione a questa patologia e i fondi dedicati alla ricerca sono praticamente assenti. Un passo avanti, che attendiamo, è l’approvazione definitiva dei nuovi LEA con l’aggiornamento del decreto sulle malattie rare in cui la sclerodermia è stata inserita>, conclude Gabrielli. Per maggiori informazioni: www.ails.it; www.apmar.it; www.assmaf-onlus.org; www.fesca-scleroderma.eu; www.sclerodermia.net  (P.T.)