Una tredicesima storia arricchisce la “ristampa” del libro “Lupo racconta la SMA”. Inedita come le altre, è scritta da Jacopo Casiraghi, responsabile del servizio di psicologia presso il Centro Clinico NEMO di Milano, e illustrata da Simone Gaudio. Una fiaba, ambientata nel fitto del bosco (buio, dove ci si può perdere ma dove c’è sempre una via d’uscita verso la luce), con protagonisti gli animali: racconta,in maniera metaforica, e spiega a grandi e piccini, «con occhi diversi qualcosa che inizialmente fa paura – spiega l’autore – un problema importante, come l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), ma anche la possibile opportunità di aiuto: il test di screening neonatale». Un esame semplice, per niente invasivo: una goccia di sangue è tutto quello che serve, prelevata dal tallone del neonato a 48-72 ore dalla nascita, su cui verranno fatte apposite indagini genetiche da laboratori specializzati, in grado di fare “diagnosi” di SMA, come di tante altre malattie genetiche congenite e rare, entro i 6-8 giorni successivi al prelievo, avviando, in caso di positività, a un percorso dedicato di riconferma di malattia e a una tempestiva terapia entro una decina di giorni di vita del piccolo. La rapida presa in carico permette di cambiare la qualità di vita di chi ne è affetto, consentendo un’esistenza quasi normale, anche di tutto il contesto familiare e socio assistenziale. Il problema, ad oggi, è che lo screening neonatale non è disponibile e gratuito su tutto il territorio nazionale, né è esteso a tutte le malattie genetiche, congenite o rare, ma solo a una parte di esse: la SMA non ne fa parte.
Nonostante i dati positivi attestati da un Progetto Pilota di screening neonatale, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e condotto in collaborazione con i centri di screening neonatale, i centri nascita e le istituzioni di Regione Lazio (dove il progetto è partito dal 2019) e attualmente esteso anche alla Toscana, con un centro pilota (Ospedale Meyer di Firenze) e 24 punti nascita. Nel Lazio, dall’avvio del progetto, sono stati eseguiti 75 mila test, identificando 14 neonati con SMA: si stima che circa 140 mila neonati, in due anni, verranno sottoposti a un test genetico che permetterà di porre con certezza un’eventuale diagnosi di SMA quando ancora la malattia non avrà fatto il suo esordio, quindi prima che produca danni gravi e irreversibili. L’auspicio è potere fare diventare il test di Screening neonatale obbligatorio su tutto il territorio nazionale, anche per l’offerta terapeutica oggi esistente.
«Fare una diagnosi precoce di SMA è di fondamentale importanza – spiegano Danilo Tiziano, dell’Istituto di Medicina Genomica, Università del Sacro Cuore (Roma) e Alice Donati, responsabile SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie al Meyer (Firenze) – poiché disponiamo della prima terapia genica in grado di rallentare, e in alcuni casi arrestare, la progressione della malattia. Il trattamento, se avviato in una fase pre-sintomatica della patologia, ha dimostrato un’efficacia molto maggiore, consentendo ai bambini con SMA di raggiungere uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei coetanei non affetti da malattia. Inoltre è stato recentemente approvato in Europa, un farmaco orale, precisamente una terapia genica, che agisce sullo splicing (una particolare modifica) del gene SMN2, uno di quelli “difettosi” della SMA. Non ultimo, disponiamo anche di una “terapia compassionevole”, ovvero un farmaco in sperimentazione, di cui si attende l’approvazione nel 2021». Sono molte le attese legate al Tavolo Tecnico ministeriale che nei prossimi giorni deciderà se includere anche questa malattia fra le “aventi obbligatoriamente diritto” al test di screening neonatale. Il libro “Lupo racconta la SMA”, promosso dall’Associazione Famiglie SMA e da OMAR (Osservatorio Malattie Rare), si unisce anche alla seconda campagna di sensibilizzazione sull’importanza dello screening neonatale, affidata a un video, Giochiamo d’anticipo 2, del duo comico Le Coliche.
Francesca Morelli
